Alzheimer Genetik mi?

Günümüzde pek çok insan Alzheimer hastalığının genetik olup olmadığını merak ediyor. Bilim insanları da Alzheimer’ın genetik olup olmadığına dair çalışmalarını sürdürmeye devam ediyor.
Ailede Alzheimer hastalığının görülmesi kişinin Alzheimer’a yakalanma riskini olmayanlara göre arttırsa da ailede Alzheimer hastasının olmaması kişinin Alzheimer ile karşılaşmayacağı anlamına da gelmez. Bu anlamda Alzheimer’da genetiğin rolü olsa da tek başına genetik bir hastalık olarak kabul edilmez.

DNA’mızda kodlanan genler sağlığımızı birçok yönden etkiler. Genetik kodlarımız vücudumuzun yaşam boyu inşası, işletilmesi ve onarımı için müthiş şekilde tasarlanmış bir plandır. Genler kişinin biyolojik ebeveynlerinden aktarılır. Göz rengi ve ten rengi, boy gibi özellikleri tanımlayan bilgiler taşırlar. Genler ayrıca vücut hücrelerinin sağlıklı kalmasında da rol oynar.

Genetik mutasyonlar (bir veya daha fazla spesifik gende kalıcı değişiklik) farklı hastalıklara neden olabilir. Belirli bir hastalığa neden olan genetik bir mutasyonun miras alınması durumunda çoğunlukla DNA sarmalında hastalık kaçınılmaz olabilir. Orak hücreli anemi, kistik fibroz ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı vakaları kalıtsal genetik bozukluklara örnektir.

Gen varyantları olarak adlandırılan genlerdeki değişiklikler ve farklılıklar, kişilerde belirli bir hastalığın gelişme riskini artırabilir veya azaltabilir. Genetik bir varyantın hastalık riskini arttırdığı, ancak doğrudan bir hastalığa neden olmadığı durumlara genetik risk faktörü denir. Alzheimer ve benzer hastalıkları tedavi etmenin veya önlemenin en etkili yollarının bulunmasında genetik varyantları belirlemek araştırmacılar için çok önemlidir.


Erken ve Geç Alzheimer’da Genetiğin Rolü


Belirlenmiş iki Alzheimer tipi vardır. Biri erken başlangıçlı Alzheimer diğeri ise geç başlangıçlı Alzheimer. Her iki türün de genetik bir bileşeni vardır. Erken başlangıçlı Alzheimer daha nadir görülmektedir.

Geç Başlangıçlı Alzheimer

Alzheimer hastalarının çoğunda belirtiler 60’ların ortalarında ve sonrasında ortaya çıkmaktadır. Bilim insanları geç başlangıçlı Alzheimer hastalığına doğrudan neden olan spesifik bir gen bulamadılar. Bununla birlikte, kromozom 19 üzerinde apolipoprotein E (APOE) geninin genetik bir varyantının olması Alzheimer riskini artırabilir. APOE birkaç farklı formda veya düzensiz şekilde gelir. Her insan, biyolojik ebeveynlerinden birer tane olmak üzere iki APOE geni devralır.

APOE’nin üç yaygın formu vardır:

APOE e2 – en az yaygın olan – Alzheimer riskini azalttığı görülüyor.

APOE e4 – biraz daha yaygın olan – Alzheimer riskini artırır.

APOE e3 – en yaygın olanı – Alzheimer riskini etkilemiyor gibi görünüyor.

Son araştırmalar APOE geninin nadir formlarının Alzheimer hastalığına karşı koruma sağlayabileceğini göstermektedir. Bu değişikliklerin hastalığın başlangıcını nasıl geciktirebileceğini veya Alzheimer riskini nasıl azaltabileceğini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç var.

Bunun yanı sıra bir veya iki APOE e4 genine sahip olan her bireyde Alzheimer hastalığı gelişmez. Aynı şekilde Alzheimer hastalığı APOE e4 genine sahip olmayan pek çok insanda da görülür. Bu da APOE e4 geninin Alzheimer olma riskini etkilediğini, ancak Alzheimer’a neden olmadığını gösterir. Diğer genetik ve çevresel faktörler de Alzheimer hastalığının gelişiminde rol oynar.


Erken Başlangıçlı Alzheimer

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı nadir görülür. Alzheimer hastalarının yüzde 10’undan daha azında görülen erken başlangıçlı Alzheimer ile genellikle 30 ve 60 yaş arasında karşılaşılır. Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı ile ilişkili üç gen mutasyonu şöyledir;

  • Kromozom 21 üzerindeki amiloid öncü proteini (APP)
  • Kromozom 14 üzerindeki Presenilin 1 (PSEN1)
  • Kromozom 1 üzerinde Presenilin 2 (PSEN2)

Bu genlerdeki mutasyonlar, Alzheimer ile ilişkili anormal proteinlerin üretilmesine neden olmaktadır. Bu mutasyonların her biri işlevi henüz tam olarak anlaşılmayan bir protein olan APP’nin parçalanmasında rol oynar. Bunun neticesinde Alzheimer hastalığının ayırt edici özelliği olan amiloid plakların zararlı formlarını üreten bir süreç başlar.

Biyolojik annesi veya babası bu üç genden birini taşıyan bireyin bu mutasyonu kalıtım yoluyla alma şansı 50/50’dir. Mutasyon kalıtsal ise, çocuğun erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı geliştirme olasılığı yüksektir.

Diğer erken başlangıçlı Alzheimer vakaları için, araştırmalar diğer genetik bileşenlerin dahil olduğunu göstermiştir. Ek genetik risk varyantlarını tanımlamak için çalışmalar devam etmektedir.

Down Sendromu ve Alzheimer

Down sendromuna sahip olmak, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının ortaya çıkma riskini artırır. Down sendromlu pek çok insan, yaşlandıkça Alzheimer ile karşı karşıya kalır. Alzheimer belirtileri bu kişilerde 50’li veya 60’lı yaşlarında ortaya çıkar.

Alzheimer İçin Genetik Test

Geç başlangıçlı Alzheimer için çoğu hekim genetik test önermez. Bununla birlikte, bazı erken başlangıçlı Alzheimer vakalarında genetik test uygun olabilir.

Genetik olarak DNA’da APOE söz konusu olduğunda ve e4 çeşidine sahip olunduğunda bu mutlaka Alzheimer ile karşılaşılacağı anlamına gelmez. APOE e4’e sahip birçok kişi Alzheimer’a yakalansa da çoğu kişi de Alzheimer ile hiç karşılaşmaz. Buna karşılık, APOE e4 geni olmayan bazı kişiler de Alzheimer geliştirir.

Eğer ailede erken başlangıçlı Alzheimer varsa ve Alzheimer belirtilerinden şüpheleniliyorsa APP, PSEN1 ve PSEN2 ile bağlantılı olan mutant genlerin ortaya çıkarıldığı testler yapılabilir. Böylece kişinin erkenden bilgilenmesi ve geleceğe hazırlanması amaçlanır. Erken başlangıçlı Alzheimer için yapılan genetik testlerin mevcut ve gelecekteki terapötik ilaç denemeleri üzerinde etkileri olabilir. Test her yaş grubuna yapılabilir.


Alzheimer Genetik Testi Nasıl Yapılır?
 

Alzheimer riskini ölçmek için yapılan genetik test için kan numunesi verilmesi yeterlidir. Hemen hemen her genetik laboratuvar kan numunesi ile sonuç verebilir.

Alzheimer Riskini Arttıran Hastalıklar Nelerdir?

Alzheimer hastalığı riskleri arasında metabolik hastalıklar çok önemlidir. Kalp- damar hastalıkları gibi problemler beyni de etkilemektedir. Bunun dışında diyabet, astım gibi kanda oksijen taşınmasının engellendiği rahatsızlıklar riski artırabilir. Bununla birlikte ileri yaşlarda meydana gelen çoklu hastalıklar ve bu sebeple kişilerin birçok ilacı birden kullanması da Alzheimer riski için önemlidir.

 

 

No Comments

Sorry, the comment form is closed at this time.